第四节　糖代谢的先天性异常

《临床生物化学》

• 第一章　绪论
  • 第一节　临床生物化学的领域和性质
  • 第二节　临床生物化学发展的简要回顾和现状
  • 第三节　临床生物化学的现状及其作用
  • 第四节　本书的主要内容与使用
• 第二章　蛋白质与临床诊断
  • 第一节　健康与疾病时的血浆蛋白质 节
    • 一、概念 节
    • 二、血浆蛋白质的理化性质、功能与临床意义 节
    • 三、关于血浆蛋白质的正常参考值 节
    • 四、疾病时血浆蛋白质变化的图谱特征 节
    • 五、血浆蛋白质的检测及其临床应用 节
  • 第二节　细胞骨架蛋白——组织特异性蛋白的鉴定及其意义
  • 第三节　细胞调节因子 节
    • 一、概述 节
    • 二、细胞调节因子实验室检测的简介 节
• 第三章　糖代谢紊乱
  • 第一节　概述 节
    • 一、糖的重要生理作用 节
    • 二、血糖及其来源与去路 节
    • 三、血糖浓度的调节 节
  • 第二节　高血糖症与糖尿病 节
    • 一、糖尿病的分型 节
    • 二、糖尿病的主要代谢紊乱 节
    • 三、糖尿病的生物化学检测 节
  • 第三节　低血糖症 节
    • 一、空腹型低血糖症 节
    • 二、刺激性低血糖症 节
  • 第四节　糖代谢的先天性异常 节
    • 一、糖原代谢先天性异常 节
    • 二、糖分解代谢途径的先天异常 节
    • 三、其它糖代谢异常 节
• 第四章　血浆蛋白及其代谢紊乱
  • 第一节　血浆脂蛋白 节
    • 一、血浆脂蛋白的分类 节
    • 二、脂蛋白组成与结构 节
  • 第二节　载脂蛋白 节
    • 一、载脂蛋白组成与结构特点及生理功用 节
    • 二、载脂蛋白的基因结构及表型 节
  • 第三节　脂蛋白受体 节
    • 一、LDL受体 节
    • 二、VLDL受体 节
    • 三、清道夫受体 节
  • 第四节　脂代谢有关酶类与特殊蛋白质 节
    • 一、脂蛋白脂肪酶 节
    • 二、肝脂酶 节
    • 三、卵磷脂胆固醇脂酰转移酶 节
    • 四、HMGCoA还原酶 节
    • 五、胆固醇酯转移蛋白 节
  • 第五节　脂蛋白代谢
  • 第六节　脂蛋白代谢紊乱 节
    • 一、高脂蛋白血症 节
    • 二、遗传性脂蛋白代谢异常 节
  • 第七节　脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化
  • 第八节　脂蛋白和脂质测定方法学评价 节
    • 一、血浆脂蛋白测定 节
    • 二、血清总脂质测定 节
    • 三、胆固醇测定 节
    • 四、甘油三酯测定 节
    • 五、磷脂测定 节
    • 六、游离脂肪酸测定 节
    • 七、载脂蛋白测定 节
• 第五章　体液平衡紊乱
  • 第一节　体液平衡及调节 节
    • 一、水平衡 节
    • 二、钠、氯平衡 节
    • 三、体液中的电解质 节
    • 四、体液平衡的调节 节
  • 第二节　血气分析 节
    • 一、血液气体运输 节
    • 二、血液pH值及其运算 节
    • 三、血气分析仪测定原理及仪器结构 节
    • 四、血气分析仪分析方法 节
    • 五、血气检测的质量控制 节
  • 第三节　体液平衡紊乱 节
    • 一、水平衡紊乱 节
    • 二、钠平衡紊乱 节
    • 三、钾平衡紊乱 节
  • 第四节　酸碱平衡紊乱 节
    • 一、酸碱平衡紊乱的诊断指标 节
    • 二、酸碱平衡紊乱 节
  • 第五节　酸碱平衡紊乱典型病例检验结果分析 节
    • 病例一　代谢性酸中毒 节
    • 病例二　脱水 节
    • 病例三　代谢性碱中毒 节
    • 病例四　呼吸性酸中毒 节
  • 第六节　体液钾钠氯测定及方法学评价 节
    • 一、标本处理及含量变动的影响因素 节
    • 二、无机元素存在形式及测定方法分类 节
    • 三、钾、钠测定方法学评价 节
    • 四、氯的测定 节
• 第六章　钙磷镁与微量元素的临床生物化学
  • 第一节　钙、磷代谢及其异常 节
    • 一、钙、磷的生理功用 节
    • 二、钙、磷代谢及其调节 节
    • 三、钙、磷代谢异常 节
    • 四、尿路结石症的生物化学 节
  • 第二节　镁代谢及其异常 节
    • 一、镁在体内的动态及其生理功用 节
    • 二、镁代谢异常 节
  • 第三节　微量元素的作用及其与疾病的关系 节
    • 一、微量元素的分布及其生理功用 节
    • 二、微量元素与疾病的关系 节
    • 三、重要微量元素的生物学作用及代谢 节
• 第七章　诊断酶学
  • 第一节　概述 节
    • 一、血清酶的分类 节
    • 二、血清酶变化的病理生理机制 节
    • 三、血清酶的生理变异 节
    • 四、测定方法、标本处理等对测定结果的影响 节
    • 五、免疫方法测酶质量的临床应用 节
  • 第二节　临床诊断中常用的血清酶类及其同工酶 节
    • 一、肌酸激酶（CK）及其同工酶 节
    • 二、乳酸脱氢酶（LD）及其同工酶 节
    • 三、氨基转移酶（ALT，AST）及其同工酶 节
    • 四、碱性磷酸酶（ALP） 节
    • 五、γ-谷氨酰基转移酶及其同工酶 节
    • 六、淀粉酶（AMY）及其同工酶 节
    • 七、酸性磷酸酶（ACP）及其同工酶 节
  • 第三节　缺血性冠状动脉疾病的酶学诊断
  • 第四节　肝脏疾病的酶学诊断
• 第八章　肿瘤标志物的临床实验室检查
  • 第一节　概述 节
    • 一、肿瘤标志物的发展概况 节
    • 二、肿瘤标志物的定义 节
    • 三、肿瘤标志物的分类 节
    • 四、肿瘤标志物的临床应用 节
  • 第二节　常见的肿瘤标志物及其应用评价 节
    • 一、肿瘤胚胎性抗原标志物 节
    • 二、糖类抗原标志物 节
    • 三、酶类标志物 节
    • 四、激素类标志物 节
    • 五、其它蛋白质类标志物 节
    • 六、肿瘤标志物的联合应用 节
  • 第三节　基因类肿瘤标志物的进展及其临床应用 节
    • 一、癌基因 节
    • 二、抑癌基因（suppressergene） 节
• 第九章　治疗药物监测
  • 第一节　概论 节
    • 一、药物在体内的基本过程 节
    • 二、药物体内过程与药代动力学 节
    • 三、血药浓度与药物效应 节
  • 第二节　药代动力学基础及有关参数的应用 节
    • 一、药动学模型 节
    • 二、单室模型一级消除动力学 节
    • 三、二室模型一级消除动力学 节
    • 四、非线性动力学 节
  • 第三节　合理使用治疗药物监测应考虑的基本因素 节
    • 一、药效学原因 节
    • 二、药动学原因 节
  • 第四节　治疗药物监测的临床应用
  • 第五节　治疗药物监测常用标本及预处理 节
    • 一、常用标本及收集 节
    • 二、取样时间 节
    • 三、样品预处理 节
  • 第六节　药物浓度测定常用技术
  • 第七节　需测定药物浓度进行监测的主要药物 节
    • 一、强心甙类 节
    • 二、抗癫痫药 节
    • 三、治疗情感性精神障碍药 节
    • 四、茶碱 节
    • 五、抗心律失常药 节
    • 六、氨基甙类抗生素 节
    • 七、环孢素A 节
• 第十章　肝胆疾病的生物化学与实验诊断
  • 第一节　概述 节
    • 一、肝细胞的正常代谢功能 节
    • 二、枯否细胞的功能 节
    • 三、肝细胞损伤时的代谢障碍 节
  • 第二节　肝的生物转化功能 节
    • 一、生物转化的反应类型 节
    • 二、致癌物质的生物转化 节
    • 三、药物的生物转化 节
    • 四、毒物的生物转化 节
    • 五、有关生物转化与排泄功能的肝功能试验 节
  • 第三节　肝与胆汁酸代谢 节
    • 一、胆汁酸代谢异常与疾病的关系 节
    • 二、血清胆汁酸测定的临床意义 节
  • 第四节　胆红素代谢与黄疸 节
    • 一、胆红素的来源、生成与运输 节
    • 二、肝对胆红素的摄取、转化及排泄 节
    • 三、胆红素在肠管中的变化及其肠肝循环 节
    • 四、黄疸的发生机制 节
  • 第五节　某些肝病的生化机制 节
    • 一、乙醇在肝内的代谢及乙醇性肝损伤 节
    • 二、肝硬化的生化 节
    • 三、肝昏迷的生化机制 节
    • 四、胆石症的生物化学 节
    • 五、肝癌的生化机制 节
  • 第六节　肝细胞损伤时的肝功能试验 节
    • 一、肝细胞损伤时的肝功能检验指标（表10-18） 节
    • 二、急性肝细胞损伤的检验指标 节
    • 三、慢性肝细胞损伤的检验指标 节
    • 四、肝纤维化的生化诊断 节
    • 五、肝癌的生化诊断 节
• 第十一章　肾功能不全的实验室生物化学诊断
  • 第一节　概述 节
    • 一、肾小球的滤过功能 节
    • 二、肾小管的重吸收功能 节
    • 三、肾小管、集合管的排泄作用 节
    • 四、肾功能的调节 节
  • 第二节　常见肾脏疾病的病理生物化学 节
    • 一、急性肾小球肾炎 节
    • 二、肾病综合征 节
    • 三、急性肾功能衰竭 节
    • 四、慢性肾功能衰竭 节
  • 第三节　肾功能不全的生化诊断及评价 节
    • 一、蛋白尿 节
    • 二、肾功能试验 节
    • 三、早期肾损伤的生化诊断 节
    • 四、肾小球-肾小管损伤标志物的组合分析 节
• 第十二章　内分泌疾病的生物化学诊断
  • 第一节　概述
  • 第二节　甲状腺功能紊乱的临床生化 节
    • 一、甲状腺激素的生理、生化及分泌调节 节
    • 二、甲状腺功能紊乱 节
    • 三、甲状腺功能紊乱的生化诊断 节
  • 第三节　肾上腺功能紊乱的临床生化 节
    • 一、肾上腺髓质激素及功能紊乱 节
    • 二、肾上腺皮质的内分泌功能 节
    • 三、肾上腺皮质功能紊乱 节
    • 四、肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断 节
  • 第四节　下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生化 节
    • 一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节 节
    • 二、生长激素及生长调节素 节
    • 三、生长激素功能紊乱的生化诊断 节
    • 四、催乳素瘤 节
  • 第五节　性激素紊乱的临床生化 节
    • 一、性激素的生理与生化 节
    • 二、性腺功能的临床生化检测 节
    • 三、性激素紊乱性疾病的有关临床生化诊断 节
• 第十三章　神经、精神疾病的生物化学
  • 第一节　概述 节
    • 一、神经系统的生物化学特点 节
    • 二、神经递质的生物化学基础 节
    • 三、精神病的生物化学基础 节
  • 第二节　某些神经疾病的生物化学 节
    • 一、神经肌肉性疾病的生物化学 节
    • 二、多神经炎的生物化学 节
    • 三、帕金森病的生物化学 节
    • 四、癫痫的生物化学 节
  • 第三节　精神性疾病的生物化学 节
    • 一、精神分裂症的生物化学 节
    • 二、老年性痴呆的生物化学 节
  • 第四节　神经、精神疾病生化诊断 节
    • 一、蛋白质检查 节
    • 二、酶活力测定 节
    • 三、神经递质的检查 节
    • 四、基因诊断 节
• 第十四章　妊娠的临床生物化学
  • 第一节　妊娠期母体生物化学特征 节
    • 一、妊娠期营养需要的特点 节
    • 二、糖代谢特点 节
    • 三、脂类代谢特点 节
    • 四、蛋白质代谢特点 节
    • 五、矿物质代谢与酸碱平衡特点 节
  • 第二节　妊娠期的内分泌特点 节
    • 一、妊娠期黄体功能 节
    • 二、胎盘激素 节
    • 三、其它内分泌腺的变化 节
  • 第三节　妊娠的生物化学诊断 节
    • 一、妊娠的内分泌检查 节
    • 二、血清酶类检查 节
    • 三、妊娠期血浆蛋白质的变化及其临床意义 节
    • 四、羊水的检测及其临床意义 节
• 第十五章　遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断
  • 第一节　概述
  • 第二节　常见遗传性疾病的发生与基因诊断 节
    • 一、血红蛋白分子病 节
    • 二、先天性代谢缺陷病 节
    • 三、诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 节
  • 第三节　基因治疗
• 第十六章　常用分析技术在临床生物化学中的应用
  • 第一节　光谱分析技术的应用 节
    • 一、光谱分析技术的分类 节
    • 二、光谱分析的常用方法 节
    • 三、影响光谱分析的主要因素 节
  • 第二节　电泳技术的应用 节
    • 一、电泳技术的基本原理和分类 节
    • 二、影响电泳迁移率的因素 节
    • 三、电泳分析常用方法 节
  • 第三节　离心技术的应用 节
    • 一、基本原理的分类 节
    • 二、离心分离方法 节
    • 三、分析性超速离心 节
  • 第四节　层析技术的应用 节
    • 一、层析技术的原理和分类 节
    • 二、层析法实验技术 节
  • 第五节　电化学分析技术的应用 节
    • 一、概述 节
    • 二、离子选择性电极分类 节
• 第十七章　血清酶定量的检测技术
  • 第一节　概述
  • 第二节　酶活性测定的常用技术和方法 节
    • 一、量气法 节
    • 二、比色法与分光亮度法 节
    • 三、荧光法和同位素法 节
    • 四、其它方法 节
  • 第三节　酶活性测定条件的选择和限定 节
    • 一、底物、辅因子、活化剂、变构剂的种类和浓度 节
    • 二、指示酶与辅助酶的种类和浓度 节
    • 三、反应体系的最适pH、缓冲液的种类和浓度 节
    • 四、其它影响酶活性因素 节
    • 五、温度的控制 节
  • 第四节　测定酶活性浓度的两大类方法 节
    • 一、固定时间法（取样法） 节
    • 二、连续监测法与反应进程的分析 节
    • 三、连续监测法测酶活性浓度 节
    • 四、酶活性的浓度单位 节
    • 五、连续监测法中的干扰因素及其控制 节
• 第十八章　诊断分子生物学基本技术
  • 第一节　概述
  • 第二节　分子生物学实验基础 节
    • 一、基因工程的常用工具 节
    • 二、目的基因 节
    • 三、基因库的建立 节
    • 四、核酸的分离与纯化 节
    • 五、探针制备 节
  • 第三节　分子生物学实验诊断技术 节
    • 一、核酸杂交技术 节
    • 二、核酸扩增技术 节
    • 三、核酸限制性片段长度多态性（RFLP）分析 节
    • 四、核酸一级结构（核苷酸序列sequence）分析 节
  • 第四节　诊断分子生物学技术的临床应用
• 第十九章　临床生物化学分析仪的性能与应用
  • 第一节　临床生化自动分析仪的类型 节
    • 一、概述 节
    • 二、半自动生化分析仪 节
    • 三、全自动生化分析仪 节
  • 第二节　临床生化自动分析仪的性能评价与合理选用
  • 第三节　临床生化自动分析的方法 节
    • 一、分析方法的分类 节
    • 二、主要实验参数的选择（设置） 节
    • 三、仪器室条件及仪器操作 节
• 第二十章　临床生物化学方法的选择、建立和评价
  • 第一节　临床生化方法的选择 节
    • 一、方法和标准品的分级 节
    • 二、方法选择的要求 节
    • 三、方法选择的步骤 节
  • 第二节　临床生化方法的建立 节
    • 一、方法建立的原理确定 节
    • 二、方法建立时的条件选择 节
    • 三、方法建立后的临床观察 节
  • 第三节　临床生化方法学的评价 节
    • 一、评价实验与分析误差类型的关系 节
    • 二、实验方法的评价 节
  • 第四节　临床生化方法学性能判断 节
    • 一、方法学性能标准及其制定 节
    • 二、使用单值判断指标判断 节
    • 三、使用可信区间判断指标判断 节
• 第二十一章　临床生物化学检验质量控制
  • 第一节　全面质量控制的内容
  • 第二节　临床生化检验室内质量控制 节
    • 一、控制物的种类及其使用 节
    • 二、室内质量控制的主要方法 节
  • 第三节　临床生化检验室间质量评价 节
    • 一、室间质量评价应具备的条件 节
    • 二、室间质量评价的组织方法 节
    • 三、室间质量控制的统计方法 节
    • 四、室间质量评价的作图法 节
• 第二十二章　临床生物化学实验室数据的作用和有效使用
  • 第一节　临床生物化学实验室的检验项目
  • 第二节　标本的正确收集和保存
  • 第三节　分析数据的正确评价与合理使用
  • 第四节　临床生物化学实验室中计算机的应用
  • 第五节　临床生化检验医师的岗位、职责与作用